En tipik belirtileri, geniş ya da yele boyun, bebeklerde şişmiş el ve ayaklar, düz ve dışa dönük tırnaklardır. Turner sendromu olan kızlar çoklukla en fazla 1.50 cm’ye kadar uzar. Bebeklerde, gençlerde ya da bayanlarda farklı belirtilerle ortaya çıkabilir. Hastalığa neyin sebep olduğu şimdi saptanamamıştır. Hormon yahut ve östrojen tedavisi ile yumurtalık gelişimi desteklenmezse hastalar sağlıklı bir ergenlik geçiremez ve hamile kalamazlar.
TURNER SENDROMU NEDİR?
Turner Sendromu bayanlarda görülen kromozomal bir hastalıktır olarak bilinmektedir. Olağan bir bireyde iki X kromozomu olması gerekirken bir kısmının eksik olduğu durumlar sonucunda oluşur. Dünyada yenidoğan her 2500 kız çocuğundan bir tanesi Turner Sendromlu olarak doğmaktadır. Turner sendromunda ortaya çıkan bulgular çok çeşitlilik göstermektedir lakin çabucak hemen bütün turner sendromlu bireylerde 2 bulgu vardır;
-Boy kısalığı: 5 yaşından itibaren kendini göstermeye başlar. Ortalama erişkin uzunlukları 1.47 cm’dir. Lakin anne ve babanın uzunlukları da bu bireylerin erişkin uzunluklarını etkileyen değerli faktörlerdendir.
-Over: Bayanların üreme organlarından biridir. Kısaca yumurtalık yetmezliği de denebilir.
TURNER SENDROMU BELİRTİLERİ NELERDİR?
Cinsel gelişim bozuklukları Turner Sendromunda sık görülen sıkıntıların en başında yer alır. Eksik olan X kromozomuna bağlı olarak yumurtalıklarda gebeliğin oluşabilmesi için gerekli yumurtaların erkenden tükenmesi sonucunda adet görememe ve kısırlık oluşur.
Kimi Turner sendromlu bireylerin yumurtalık yetmezliği yaşamadığı ve çocuk sahibi oldukları da görülebiliyor. Bunun dışında görülebilecek bulgular, yele boyun (ensede deri katlantısı), ense saç çizgisinde düşüklük, el ve ayaklarda ödeme bağlı şişlik (özellikle doğum sonrasında) olabilir. Her hasta kalp, böbrek ve iskelet sistemi problemleri açısından değerlendirilmelidir.
Turner sendromuna sahip bireylerde çoklukla olağan zeka seviyesi beklenir ama gelişme geriliği, sözel olmayan öğrenme zahmeti ve davranış bozuklukları görülebilir. Bu bulgular hastadan hastaya farklılık gösterir. Kimi hastalarda hepsi mevcut olabilirken birtakım hastalarda hiçbiri de olmayabilir.
Turner Sendromu olduğu kuşku edilen bireylerde tanıyı nihaileştirmek için kromozom tahlili yapılması kafidir. Bu test ile X kromozomunun eksikliği çarçabuk tanınabilir. Mozaik Turner Sendromu ya da marker kromozom üzere tabirleri duyabilir ya da okuyabilirsiniz. Bu ve bunun üzere başınızda soru işareti oluşturan durumlar hakkında daha ayrıntılı bilgiyi size en yakın Tıbbi Genetik Uzmanı doktorunuzdan alabilirsiniz. Turner Sendromu genetik bir hastalıktır ancak anne ya da babadan çocuğa geçen bir hastalık değildir.
Sonraki gebeliklerde tekrarlama riski rastgele bir gebelikte Turner Sendromu olma riski ile tıpkı kabul edilmektedir. Günümüzde Genetik hastalıklarının çabucak hepsinde olduğu üzere Turner sendromunda da hastayı büsbütün sağlıklı yapacak bir tedavi yoktur. Semptomlara yönelik tedavi uygulanır.
Her hastada farklı semptomlar ortaya çıkabileceği için tedavi evresinde her hasta farklı değerlendirilmelidir. Çabucak her hastada görülen cinsel gelişim bozukluğu ve uzunluk kısalığı için erişkin ya da çocuk endokrin tabibine başvurulması elzemdir. Gerekli tedaviler uygulandığı takdirde hayatı tehdit eden bir hastalık değildir. Bu nedenle tedavi planlamasını doktorunuz ile bir arada yapmanız kıymetlidir.
TURNER SENDROMU TEDAVİ USULLERI NELERDİR?
Hormon tedavisi
Büyüme hormonu tedavisi ile çocuğunuzdaki büyüme ve gelişme geriliği durdurulabilir. Tedaviye erken başlanması, uzunluk ve kemik büyümesinin iyileşmesini sağlar. Hekiminiz, büyüme hormonuna ek olarak, çocuğunuza Oxandrolone hormonu verilmesini de uygun görebilir. Bu hormon, çocuğunuzun bedenindeki protein üretimini ve mineral yoğunluğunu yükseltmeyi emeller.
Östrojen tedavisi
11-12 yaş civarında başlatılması gereken östrojen tedavisi ile kemik mineralazyonu sağlanır. Tıpkı vakitte tedavi, göğüs gelişimini takviyeler. Büyüme hormonuyla eş vakitli başlatıldığında boyun uzamasına da katkı sağlar. Östrojen tedavisinin menopoza kadar devam etmesi gerekir. Çocuğunuzdaki TS belirtileri ve komplikasyonları doğrultusunda hekiminiz, pek çok tedaviyi birlikte yürütebilir. Çocuğunuzun medikal ve zihinsel sıhhati ismine birden çok uzman işbirliği içerisinde hareket edebilir. Bu yüzden çocuğunuzu tertipli denetimlere götürmeniz, çocuğunuzun tedavisi basamağında son derece kıymetlidir.
Hamilelik ve doğurganlık tedavisi
Hasta, bazen hamilelik periyoduna kadar TS’yle ilgili hiçbir bilgiden haberdar olmayabilir. Hamilelik tedavisinde rahmi hamileliğe hazırlamak ismine hormon tedavisine başlanır. Bazen de yumurta ve embriyo bağışlanması ile hastalar, gebe kalabilirler.
NTV
