Ender görülen bir hastalık olan SMA, merkezi hudut sistemini ve iskelet kas sistemini etkileyen kalıtsal bir nöron hastalığıdır. Son vakitlerde ismini sıkça duyduğumuz SMA hastalığının tedavisinde kullanılan farklı ilaç tipleri mevcut. Gen tedavisi prosedürüyle SMA hastalarında eksik olan geni tamamlayan “Zolgensma” bu ilaçlardan biri.
Pekala Zolgensma, hastalığı nasıl tedavi eder, hangi yaşa kadar kullanılabilir, kaç doz uygulanmalıdır?
AveXis / Novartis tarafından pazarlanan zolgensma, SMA tedavisi için FDA onaylı bir terapidir. Dozaj sırasında iki yaşın altındaki tüm SMA formları ve tipleri olan hastalar için onaylanmıştır.
Zolgensma, eksik yahut mutasyona uğramış SMN1 genini değiştirerek çalışan bir SMN arttırıcı tedavidir. Zolgensma damar içi enjeksiyon yoluyla verilir.AVV9 olarak isimlendirilen bir virüs değişim genini bedene taşır. Tıpkı vakitte bu virüs yeni DNA’yı gerekli hücrelere bulaştırır. Zolgensma çoklukla gen değişimi yada tedavisi olarak isimlendirilen bir tedavi usulüdür.
Zolgensma, doz verilme sırasında iki yaşın altındaki tüm SMA formları ve cinsleri olan hastalar için FDA onaylıdır.
Zolgensma, yaklaşık bir saat süren intravenöz (IV) bir infüzyon yoluyla verilir(Damar içi). Tek seferlik bir tedavidir.
Tüm tedavilerde olduğu üzere zamanlama çok değerlidir. Teşhisten çabucak sonra Zolgensma uygulanan bebekler tedaviye başlamak için bekleyenlerden daha iyi sonuçlara ulaşmaktadır.
SMA HASTALIĞI NEDİR?
Motor nöronlar omuriliğin ön boynuzunda bulunur ve direkt bedenin iskelet kaslarını denetim eder. Kâfi SMN proteini olmadığı takdirde, omurilik motor nöronları küçülmeye ve ölmeye başlar. Bu eksiklik, 5. kromozom üzerindeki SMN1 ismi verilen bir genin genetik kusurlardan kaynaklanır.
SMN1 geninin bedendeki rolü, SMN ismi verilen bir proteinin üretimidir. Bu protein kâfi ölçüde üretilmezse motor nöronlar ölmeye başlar. Motor nöronlar, omurilikteki hudut liflerini bedendeki kaslara gönderen ve hareketlerini denetim eden hudut hücreleridir. Omurilik motor nöronları küçülmeye ve ölmeye başladığında hastanın beyni bedenin istemli kaslarını, bilhassa kollar ve bacaklar ile baş ve boyun kaslarını denetim edemez. Vakitle kaslar zayıflamaya ve tükenmeye başlar. Bu durum yürüme, emekleme, baş ve boyun denetimi, yutma ve nefes alma üzere hareketleri tesirler. Kas kaybına ve kas zayıflığına sebep olan SMA hastalığında; görme, işitme, tat alma, koklama ve dokunma duyuları ile zihinsel ve duygusal fonksiyonellik ise büsbütün olağandır.
Kromozom 5 yahut SMN eksikliğinden kaynaklanmayan SMA hastalığı ise en azından başlangıçta, bedenin merkezinden daha uzak olan distal kasları etkileyebilir.
SMA HASTALIĞINA HANGİ NEDEN SEBEP OLUR?
SMA, ‘hayatta kalma motor nöron 1’ ( SMN1 ) ismi verilen bir gendeki değişikliğin neden olduğu genetik bir durumdur. Herkes, her bir ebeveynden miras kalan SMN1 geninin iki kopyasına sahiptir . SMA’lı bireylerde SMN1 geninin her iki kopyasında da gen değişikliği olur. Bu durum ‘otozomal resesif kalıtım’ olarak isimlendirilir. SMA’lı bir kişinin ebeveynlerinin her biri, değiştirilmiş SMN1 geninin bir kopyasını taşır ve ‘taşıyıcılar’ olarak bilinir. Bu şahıslarda SMA hastalığının belirti ve semptomları görülmez. Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, çocuğun SMA hastası olma mümkünlüğü (dörtte bir) yüzde 25’tir. Her 40 şahıstan biri, SMA’ya neden olan gen varyasyonunun taşıyıcısıdır.
SMA HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?
SMA’nın belirtileri/semptomları hastalığın çeşidine nazaran değişkenlik gösterir. SMA hastalığının en sık görülen belirtisi kaslarda güçsüzlük ve atrofidir. Hastalığın tipine nazaran değişebilen SMA hastalığı belirtiler genel olarak aşağıdaki hususları kapsar:
Zayıf kaslar, güçsüzlük, hareket etmede zorlanma
Zayıf baş denetimi
Zayıf emme ve yutma zahmeti
Kemik ve eklem problemleri – Kavisli bir omurga (skolyoz) üzere..
Sesin cılız biçimde çıkması ve lisanda seğirme
Yürümeye başladıktan sonra alışılmadık sıklıkla düşme, yürüme yeteneğinde azalma
Yerde oturduktan sonra ayağa kalkmada zorluk
İstikrarın sağlamasında yaşanan zahmet
Çan formundaki gövde
Kramp ve azalmış refleksler
SMA HASTALIĞININ TİPLERİ NELERDİR?
Dünyada görülme sıklığı 10 binde bir, Türkiye’de ise görülme sıklığı 6 binde bir olan SMA hastalığının 4 tipi mevcuttur. SMA’nın tipleri, bireylerde hastalığın ortaya çıkma yaşına bağlı olarak sınıflandırılır. Tip 1 ve Tip 2, SMA hastalığının en yaygın formda görülen tipleridir.
Tip 1 (şiddetli) SMA : SMA’nın bu tipi birebir vakitte Werdnig-Hoffmann Hastalığı olarak da isimlendirilir. En şiddetli ve en yaygın formda görülen SMA cinsidir. Tip 1 SMA çoklukla doğumda yahut sonrasındaki birinci birkaç aydaki bebeklerde (0-6 ay) görülür. Semptomlar, bacaklarda gevşeklik ve zayıf gövde hareketi olarak belirir. Tip 1 SMA’nın görüldüğü şahıslar çoğunlukla çok sonlu hareket kabiliyetine sahiptir. Tip 1 SMA hastası olan bebekler oturamaz. Ayrıyeten Tip 1 SMA hastaları beslenmekte ve yutmakta, başlarını dik tutmakta ve nefes almakta zorlanır. Tip 1 SMA süratle ilerler, hastalık sonucunda kasların zayıflaması, teneffüs yolu enfeksiyonlarına yol açar.
Tip 2 (orta seviye) SMA : Tip 1’e nazaran daha hafif seyreden Tip 2 SMA’nın belirtileri çoğunlukla 7 ila 18 ay ortasındaki bebeklerde görülür. Tip 2 SMA hiçbir vakit ayakta duramayan, yürüyemeyen fakat emekleyebilen çocuklarda ortaya çıkar, hastalığın ilerleme suratı büyük ölçüde değişebilir. Tip 2 SMA hastalığı çocuğun kollarından çok bacaklarını tesirler. Ayrıyeten bu cins hastaların ellerinde titreme, skolyoz, güçsüzlük hali, kilo alamama da görülebilir. Teneffüs yolu enfeksiyonları Tip 2 SMA’da da yaygın biçimde görülür. Ömür beklentisi, hastanın durumunun şiddetine bağlı olarak erken çocukluktan yetişkinliğe kadar değişebilir.
Tip 3 (hafif) SMA : Tip 3 SMA, Kugelberg-Welander yahut Juvenil Spinal Musküler Atrofi olarak da isimlendirilir. Tip-3 SMA hastalığının semptomları 18. aydan sonra başlar. Bu periyoda kadar gelişimleri olağan olan bebeklerin, SMA belirtilerinin fark edilmesi ergenlik devrini bulabilir. Tip 3 SMA hastaları ayakta durabilir ve yürüyebilir; fakat oturma durumundan kalkmakta zahmet çekebilir. Bu tipten etkilenen hastalar hareket etmek için tekerlekli sandalye kullanma muhtaçlığına ihtiyaç duyabilir. Tip 3 SMA hastaları da teneffüs yolu enfeksiyonları için risk altındadırlar.
Tip 4 (yetişkin) SMA : Bu ender görülen SMA cinsinin semptomları yetişkin çağında ortaya çıkar. Tip 4 SMA hastalığının ilerlemesi yavaştır. Her türlü hareket gelişimi etabına ulaşabilen, çoğunlukla hayat uzunluğu hareket yetilerini koruyabilen Tip 4 SMA hastalarında hastalığın yol açtığı öbür komplikasyonlar az görülür.
Çocuğunuzda yahut kendinizde bu belirtilerden rastgele birini fark ederseniz, derhal hekiminize görünmelisiniz.
NTV