Çalışmada, kısırlık hikayeleri olan akraba bir Türk ailenin 5 üyesi, Almanya Münster’den 4 hasta, Portekiz’den 2 olgu ve Almanya Giessen, Hollanda Nijmegen ve İngiltere Newcastle’dan birer olgudan oluşan hasta kümesine yapılan yeni jenerasyon dizileme ile genomdaki tüm protein kodlayan genlerin dizilimini belirlemek hedefiyle tasarlanmış bir laboratuvar testi olan tüm ekzom tahlili gerçekleştirildi.
Yeni jenerasyon dizileme sonucunda, bu bireylerde Mayotik 1 arrest protein (M1AP) geninde homozigot hastalığın gelişiminden sorumlu değişinimler bulundu.
Birtakım bireylerin testislerinde yapılan M1AP immün boyama tetkikleri sonucunda, M1AP geninin sözünün kaybolduğu gösterildi.
Araştırmacılar, bu bireylerde saptanan M1AP gen değişinimlerinin, otozomal resesif (çekinik) kalıtım ile sperm imalinde (spermatogenesis) önemli başarısızlığa yol açtıklarını belirledi.
Bu çalışmadan elde edilen datalar, erkek kısırlığının değerli sebeplerinden birinin bu gende bulunan mutasyonlar olduğunu kanıtladı.
M1AP geni, daha evvel insanlarda rastgele bir hastalıkla ilişkilendirilmemişti. Bu araştırma sonucunda M1AP geninin erkek kısırlığında değerli bir rolü ortaya konmuş oldu. Birinci defa bu çalışma sonuçları ile insan erkek germ hücre gelişimiyle ilişkilendirilmiş olan M1AP geninde bulunan homozigot patojenik mutasyonların, erkeklerde tıkayıcı olmayan sperm eksikliğine (azospermi) yol açabileceği gösterilmiş oldu.
Araştırmanın sonuçları, genetik topluluğunun en itibarlı mecmualarından American Journal of Human Genetics’te yayımlandı.
NTV
