Birinci kere 1869 yılında alanında öncü bir nörolog olan Fransız Jean-Martin Charcot tarafından tanımlanan Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) hastalığı, beyin ve omurilikte istemli kas hareketlerinin denetimini sağlayan hudut hücrelerinin hasarlanması ve kaybıyla ortaya çıkıyor.
ALS, motor hücrelerin (nöronlar) büyük kısmını öldürerek hudut sistemini felç ediyor lakin beynin zihinsel faaliyetlerini fazla etkilemiyor. Halk ortasında “Kas erimesi” olarak isimlendirilen ALS bedendeki tüm kasları fonksiyonsuz hale getirebiliyor ve vakitle ses yitimine de yol açıyor.
ALS BELİRTİLERİ NELERDİR?
ALS’nin başlangıç belirtileri her hastada tıpkı olmaz.
Çoklukla bir kolda ya da bacakta güçsüzlük ya da incelme, hastanın fark ettiği birinci belirti olur. Örneğin, kalem tutmak, düğme iliklemek, çanta taşımak zorlaşır; ya da hasta yürürken tökezler.
Kimi hastalarda ise hastalık, konuşma yahut yutma zahmeti halinde başlar. Hastanın kendisi ya da yakınları peltek, genizden konuşma fark eder.
Kaslarda seyirme, ağrı ve kramplar bu belirtilere eşlik edebilir.
Denetim edilemeyen ağlama ve gülmeler olabilir.
ALS KİMLERDE GÖRÜLÜR?
Hastalık dünyanın her yerinde ve her bölümden beşerde ortaya çıkabilir. Erkeklerde biraz daha sıktır. Ortalama başlangıç yaşı 55’tir. Lakin, çok genç yaşta da, çok ileri yaşta da görülebilir. Nüfusun yüz binde 2-6 kadarı ALS hastasıdır. Her yüz bin bireyden yılda 2-6’sı ALS’ye yakalanır.
ALS KALITSAL BİR HASTALIK MI?
Tüm ALS hastalarının yüzde 90’ı sporadik, yüzde 10’u ailesel ALS hastasıdır. Bu nedenle hastalığın büyük çoğunlukla kalıtımla ilgisiz olduğu söylenebilir. Son vakitlerde ALS hastalığı ile ilgili olduğu kestirim edilen pek çok mutasyon bulunmuştur.
BULAŞICI MI?
ALS bulaşıcı bir hastalık değildir. Hastaların yakınlarına ve onların tedavisiyle ilgilenen şahıslara bulaşmaz.
ALS NASIL TEŞHİS EDİLİR?
Teşhis asıl olarak klinik belirti ve bulgulara dayanarak konur. Tekrar de, hastalık pek çok kas ve hudut hastalığı ile karışabildiği için birtakım tetkiklerin yapılması gerekir. Tanıya yardım eden formül elektromiyogramdır (EMG). Öteki hastalıklarla karışabileceğinden, manyetik rezonans görüntüleme (MR), kimi kan ve idrar tetkikleri gerekebilir.
HASTALIĞIN SEYRİ NASILDIR?
Güçsüzlük, vakit içinde başladığı kısımdan başka uzuvlara (kol, bacak, lisan ve yutak kaslarına) yayılır. Bütün bedende kaslarda erime, güçsüzlük, seğirmeler nedeniyle hastanın günlük ömür aktivitesi kısıtlanabilir. Tek başına iş göremeyebilir. Yemek yiyemez, giyinemez, yıkanamaz. Yataktan dahi kalkamayabilir. Hastalığın kritik periyodu teneffüs kaslarının da güçsüzleştiği vakittir. Teneffüs ve beslenme yetersizliği ortaya çıktığında hastanın süratli ve yakın tıbbi takviyeye gereksinimi vardır. Hastaların yüzde 10 kadarında ALS +Demans bir ortada görülebilir.
Hastalığın başlangıcından itibaren hayatta kalma mühleti ekseriyetle dört-altı yıl ise de, on yıl yahut daha uzun yaşayan pek çok hasta da vardır. Yirmi yıl yaşayan hastalar olduğu üzere ilerlemesi duran, şikayetleri geçen hastalar da bildirilmiştir. Bu farkın nedeni tam olarak bilinmemektedir.
ALS NASIL TEDAVİ EDİLİR, TEDAVİDE MUVAFFAKIYET ORANI NEDİR?
ALS’nin kesin tedavisi yoktur. Hücre vefatından sorumlu tutulan glutamat isimli kimyasal üzerinden tesirli Riluzole ömür mühletini birkaç ay uzatmaktadır. Her geçen gün hastalığın ortaya çıkışında faal olduğu düşünülen yeni mutasyonlar tanımlanmakta ve buna yönelik çalışmalar sürmektedir. Hastalığın semptomlarına yönelik takviye tedavileri ömür müddetine ve kalitesine bariz katkı sağlamaktadır.
NTV
