SMA Türkiye’de bilinen ismiyle Gevşek Bebek Sendromu, dünyada ve ülkemizde pek çok çocuğun hayatını kaybetmesine neden oluyor. Çocukluk devrinde kendini göstermeye başlayan bu hastalık, omurilikteki ön boynuz denilen bir bölgedeki hareket hududu hücreleri etkiliyor.
SMA NEDİR?
Spinal Müsküler Atrofi (SMA), hareket hudut hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı nöro-müsküler bir hastalık. 3 evrede görülen SMA hastalığının en tehlikelisi SMA Tip 1 denilen evre. SMA Tip 1 hastalığının belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebiliyor. Bu belirtiler içerisinde yutkunma ve teneffüs zorluğu, takviyesiz oturamama üzere sıkıntılar görülüyor.
SMA TÜRKİYE’DE DE SIK GÖRÜLMEYE BAŞLADI
Batı dünyasında çok sık rastlanılan, bebek vefatlarına neden olan genetik hastalık SMA’ya, son yıllarda ülkemizde de sık rastlanılmaya başladı. Edinburgh Üniversitesi’nde yapılan deneye nazaran her 6 bin doğumdan birinde görülen SMA tanısı %95 delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla konuyor. Geriye kalan %5 oranındaki bozukluk başka hasar veren mutasyonlar formunda gelişebiliyor. 6000 – 10000 doğumda bir görülebilen hastalıkta 40 çocuktan biri taşıyıcı olabiliyor. Her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde lakin çocuk SMA hastası olabiliyor. Yalnızca anneden yahut yalnızca babadan bozuk gen transferi çocukta hastalık oluşturmuyor, lakin taşıyıcılık oluşturabiliyor.
SMA NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Makul bir tedavisi olmayan SMA’da yalnızca birtakım bakımlar yapılarak, hastanın hayat kalitesinin artırılması amaçlanıyor. SMA hastalığında kesin tedavinin bulunması için 2 çeşit çalışma yapılıyor. Bunlardan biri genetik terapi. Bu terapi ile SMA rahatsızlığının nedenleri ortadan kaldırılmaya çalışılıyor. Başka tedavi formu ise hücresel değiştirme terapisi. Bu yol ile meyyit hücreler yahut ölmeye başlayan hücreler yenileriyle değiştirilmeye çalışılıyor.
SMA Tip 1 hastası olan gençlerde motor nöronlar yenilenmeye daha uygun. Lakin omurilik zedelenmesinden kaynaklanan SMA rahatsızlıklarında hangi hücrelerin değiştirilmesi gerektiği şimdi tespit edilebilmiş değil. Ayrıyeten SMA Tip 1 hastası olan bebeklerde omuriliğe kök hücre enjekte edilmesi yarar sağlayabiliyor. Bunun temel nedeni, küçük çocukların hala gelişim çağında olmaları. Bebeklerde ve çocuklarda kök hücrelerin hayat bahtının çok fazla olması fırsat olarak nitelendiriliyor. Travma ve omurilik zedelenmesinden sonra ortaya çıkan rahatsızlıklar da ise, hücre nakli pek mümkün olmuyor.
NTV
